中央广播电视总台科教频道《健康之路》2022年4月17日节目《“伤不起”的血友病》文字笔记。受点小伤就会流血不止，如何拯救玻璃般“易碎”的生命？中国医生做出了哪些努力？带您了解血友病患者的治疗之路。 吴润辉：首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师。 什么是血友病？ 血友病是一种遗传性疾病，主要表现为凝血因子缺乏或功能异常，导致出血倾向性疾病。由于患者缺乏某种凝血因子，会导致出血时间延长，出血量增加，容易引起关节、肌肉、内脏等部位的出血。血友病分为A型和B型两种，其中A型血友病是最常见的一种，约占所有血友病患者的80%。血友病主要通过遗传传播，男性是易感人群，女性可以是携带者或患者。目前，血友病还没有完全治愈的方法，但可以通过注射凝血因子替代治疗和预防性治疗来控制病情。 血友病患者受伤后为何会血流不止？ 血友病患者由于缺乏某些凝血因子，因此在受伤后血液凝固的能力较差。正常情况下，当血管受到损伤时，血液中的凝血因子会被激活并形成血块，起到止血作用。但是血友病患者缺乏某些凝血因子，导致血液不易凝固，因此受伤后血流不止。特别是在关节、肌肉等部位的出血，由于骨骼肌的压力，血液无法自行停止流出，会造成组织损伤，长期积累会导致关节、肌肉等部位的畸形和功能障碍。 血友病患者迎来曙光 中国医生通过学习国外治疗经验，了解了如何对血友病进行综合管理和治疗，在中国组建专业医生团队进行研究，踏出了中国血友病治疗的第一步。 “中国方案”带给血友病患者惊喜 预防治疗是指预防血友病带来的致死或致残性的出血，我国医学专家根据中国国情，探索出了小剂量的预防治疗方案。这种治疗方案既省钱，又能达到和标准治疗方案差不多的效果。这个“中国方案”从刚开始的尝试，到后面的精进，造福了我国许多血友病患者。 战胜抗药难题治疗血友病实现新突破 随着很多患者接受了凝血因子的治疗之后，有一部分孩子会出现抗体，只有清除了这些抑制物，才能有效治疗血友病。中国医生通过团队协作，利用免疫耐受诱导治疗的方式战胜了抗药难题，为治疗带来新突破，使很多重型血友病的孩子得到了救治。 近年来，随着基因工程技术和生物制药技术的发展，治疗血友病的方法不断更新和完善。最近，一项研究表明，通过基因编辑技术对血友病患者的造血干细胞进行修复，可以实现长期的凝血因子替代治疗，避免了患者需要经常注射凝血因子的问题。这项研究是由美国加州大学旧金山分校的科学家进行的，他们使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，矫正了血友病患者的造血干细胞中的凝血因子基因，使其能够产生正常的凝血因子。 实验结果表明，经过基因编辑的造血干细胞可以在体内持续分化为正常的血细胞，实现了长期的凝血因子替代治疗。 这项研究为治疗血友病提供了新的思路和方法，可以避免患者需要经常注射凝血因子的问题，降低治疗的复杂性和费用。但是，这项技术还需要进一步的研究和验证，以确保其安全性和有效性。 |
