（1）产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型（dmd）特点，因此可疑杜兴氏型（dmd）携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏欣（dmd）携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白（mb）在决定是否终止妊娠。 （2）遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型（dmd）对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型（dmd）的预防和婚姻状况有很大指导意义。 （3）检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。 |
