一、血清酶测定 1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）： CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 2、血清肌红蛋白（MB）： 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶（PK）： 也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。 二、尿检查 尿肌酸排出增多，肌酐减少。 三、肌电图 具有肌原性损害肌电图特征。 四、肌活检 可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。 五、心电图 假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。 六、CT和MRI检查 CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。 |
