 中央广播电视总台科教频道《健康之路》2024年6月20日节目《与渐冻症做抗争》文字笔记，渐冻症这个罕见群体已经被越来越多人看见，面对残酷的罕见病，医生、科研专家及渐冻人关爱中心共同努力携手找寻希望。 樊东升：北京大学第三医院神经内科主任医师。 贾怡昌：清华大学基础医学院教授。 他决心与渐冻症抗争到底 在往期节目当中，曾经来过一位特殊的嘉宾，他叫蔡磊，是一位渐冻症患者。近几年他频繁出现在大众视野里，他积极地参与到攻克渐冻症的队伍当中，让很多人看到了攻克这种罕见病的希望。 他投入大量资金支持渐冻症的科学研究。 组建了全世界最大的渐冻症患者大数据平台。 推动100多条渐冻症药物研发和治疗路径，以身试药60余种！ 带头并联合1000多位病友签署遗体捐献志愿书，为科学研究贡献脑组织与脊髓组织。 如今，每天高强度的忙碌工作，让蔡磊身体状况加速下滑，但他始终非常坚定执着地与渐冻症做抗争。 认清渐冻症的发病特点 渐冻症属于神经退行性疾病的一种，高发年龄段是 40～50 岁。 渐冻症会从一侧肢体发病，再逐渐出现全身症状。 早期症状可能有： 手部无力：比如拧瓶盖、拧钥匙开门时会感到没劲儿，容易和颈椎病混淆。 腿部无力：容易摔跤，会出现足下垂，常被误诊为腰椎疾病。 说话无力：会出现言语不清、喝水呛咳，容易被误诊为脑卒中。 一段时间还会出现肌肉萎缩。 随着病情逐渐发展，还会出现吞咽困难或存在误吸风险，容易引起严重的肺炎，甚至窒息。 现在渐冻症的治疗，取得了哪些新进展？ 【完成了两个新药临床试验，结果正在分析中】 中药——藿苓生肌颗粒 西药——硝酮嗉 【腺相关病毒基因治疗取得阶段性成果】 通过基因治疗的方式，增强病人自身的保护机制。在前期的临床实验中，患者的疾病进程得到了明显减缓，给渐冻症患者带来了新的曙光。 【新兴技术，带来更多可能】 人工智能、大数据等新兴技术的出现，为渐冻症的诊断与治疗带来更多探索的可能性。 精心照护，让卧床13年患者重新坐起 在与渐冻症抗争的路上，还有一群一直在默默坚持照护的患者家属。 王金环是一位渐冻症患者的妻子，也曾做客《健康之路》。她的丈夫刘继军患病18 年，在病床上足足躺了 13 年！如今在王金环的悉心照料下，已经能够坐着轮椅外出。她用自己的坚强和付出，为丈夫和渐冻症患者群体带来了温暖和希望。 为了帮助更多的渐冻症患者和他们的家庭，王金环与丈夫刘继军共同创立了“渐冻人”关爱中心。为“渐冻人”家庭提供经济帮扶，为家属和医生们提供护理技能培训，也让患者们找到了一个相互倾诉和鼓励的平台。 与渐冻症的抗争还在继续， 相信未来还会有更多好消息传来！ 为“渐冻人”加油！ |
