1、病史：询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。 2、M型超声心动图：结合扇形扫描法经食管记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影像，足以反映不同类型的先天性心脏病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中多普勒加二维超声、多普勒彩色血流显像和动态三维显像诊断价值最大。 3、体征：最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其他心音改变。如在幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大。发绀而伴有杵状指（趾）的，提示发绀已经存在多年；心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先天性心脏病的可能性也很大。 4、胸部X线检查：从观察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。 5、心脏导管检查：可以结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解先天性心脏病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。 6、症状：咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值；但也要注意到肺缺血类型的先心病（如肺动脉口狭窄、法乐综合征等），在肺血管和支气管血管间侧支循环建立后也可发生咯血。 7、电脑化的磁共振和X线断层显像：可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显像，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显像对软组织的显像较X线断层更佳。 8、根据外科手术治疗的需要，目前诊断先心病要求不单是诊断出病变的性质及其所在部位，而且还要对病变的程度和范围提供资料。 |
