2026 年 2 月 28 日，中央广播电视总台科教频道《健康之路》节目《走出“怕碰”!的人生》：血友病患者被称作 “玻璃人”，该病症因患者体内凝血因子先天缺乏，致使其即便无明显诱因或仅受轻微碰撞，也会出现出血不止的症状。作为一类罕见血液病，随着医疗体系的完善与诊疗手段的发展，血友病诊疗实现了从缺医少药到诊疗体系逐步健全的转变，为患者的生存与生活质量提升提供了坚实保障，助力患者摆脱疾病的桎梏，拥有更有质量的生活。 中国医学科学院血液病医院的杨仁池主任医师指出，血友病患者体内的凝血因子活性水平远低于正常人群，健康人群的凝血因子活性正常范围为 50%~150%，而重症血友病患者的该指标甚至不足 1%。凝血因子的先天缺陷，会使患者出血后血液无法顺利形成稳定的血凝块，凝血时间大幅延长，最终造成出血难以自行止住的临床特征。 血友病属于 X 染色体连锁的遗传性出血性疾病，因此在发病性别分布上呈现男性高发的特点。从染色体构成来看，男性的性染色体为 XY 型，女性则为 XX 型。男性仅携带一条 X 染色体，若该染色体上存在血友病致病基因，会直接引发疾病；女性需两条 X 染色体均携带致病基因才会发病，此情况在临床上极为罕见，多数携带单一致病基因的女性为疾病携带者，仅表现出轻微症状或无明显临床症状。 血友病的临床症状与并发症 血友病患者的出血表现具有多样性与隐匿性，出血部位可涉及全身多个组织器官，从常见的鼻出血，到关节腔、深部肌肉的出血，甚至还会出现消化道等内脏部位的隐匿性出血，这类出血症状不仅对患者的身体耐受度构成极大考验，也对临床医疗救助的及时性提出了高要求。其中，关节腔出血若未得到及时、规范的处理，会引发关节肿胀、疼痛，长期反复的关节出血还会导致关节畸形，严重影响患者的肢体功能与日常生活质量；而消化道大出血、颅内出血等严重出血症状，更是血友病患者的致命性并发症，会直接危及患者生命。 血友病的临床治疗进展 随着医学技术的不断发展与血液病诊疗研究的深入，血友病的治疗手段历经了多阶段的创新与升级，从早期的血浆输注治疗、冷沉淀制剂应用，到病毒灭活凝血因子、基因重组凝血因子的临床推广，再到非因子类药物的研发与应用，诊疗方案的持续优化，显著提升了血友病患者的生存质量，有效降低了患者的出血发作频率与出血相关风险。 血友病的主要临床治疗方式 按需治疗 该治疗方式为血友病的传统补救性治疗手段，指在患者发生出血症状后，及时输注凝血因子以补充体内凝血因子的不足，实现止血的目的，但此种治疗方式仅能针对已发生的出血进行干预，无法起到预防出血发作的作用。 预防治疗 预防治疗是目前血友病诊疗的核心方案之一，通过定期、规律地为患者输注凝血因子，维持其体内凝血因子活性处于安全水平，从而从根源上预防出血症状的发生。临床中需根据患者的体重、日常活动量、生活习惯等个体差异，为其制定个性化的预防治疗方案，以保障治疗效果。 非因子类药物治疗 近年来，非因子类药物如单克隆抗体类药物的研发与临床应用，为血友病患者提供了全新的治疗路径。该类药物通过调节患者体内抗凝蛋白的表达水平，达到降低出血风险的治疗效果，且给药方式为皮下注射，操作简便、便捷性高，大幅提升了患者的治疗依从性，进一步改善了患者的生活质量。 基因治疗 基因治疗是血友病治疗领域的前沿研究方向，也是未来实现疾病长效控制的重要发展趋势。其治疗原理为通过外源载体将正常的凝血因子编码基因导入患者体内，使患者机体能够持续表达凝血因子，从而实现对出血症状的长期预防，为血友病的根治提供了潜在可能。 医保政策支持与医疗保障 近年来，我国持续扩大医保目录覆盖范围，不断提高血友病相关诊疗项目与药物的医保报销比例，医保政策的完善为血友病患者提供了重要的经济支撑，现阶段大部分血友病患者的主要治疗费用可通过医保报销得到解决，有效减轻了患者及其家庭的医疗经济负担。 随着医学技术的不断突破、诊疗方案的持续优化，以及社会各界对罕见病群体的关注与支持，血友病的诊疗前景愈发广阔。预防治疗的规范化推广、非因子类药物的临床应用以及基因治疗的深入研究，为血友病患者带来了更多的治疗选择，也推动着患者生存质量的持续提升，让血友病患者能够进一步摆脱疾病的束缚，拥有更美好的生活。 |
