 先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，报道为18.9%，亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、隐睾、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。在诸多畸形中，中枢神经畸形发生率最高，其次是心血管系统，泌尿系统和胃肠道，尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中枢神经系统畸形多见的原因，可能由于神经细胞对有害环境的耐受力均低，并同时被相同因素损害所致。 诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。 新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘，肠闭锁或狭窄，肛门直肠畸形等病鉴别，用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解，因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。 6个月以上病儿，有慢性便秘等症状，又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病，饮食性便秘，特发性巨结肠等症，肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气；普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩（不是狭窄）状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张，故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型，另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味，性状等特点。 再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。 |
