有一些女性罹患乳腺癌的概率非常高，通过检测基因来预防凶险的乳腺癌，这是一个令女性关注的问题，而且不是一个人的问题，可能是一个家庭、一个家族的问题。要想理性地做出正确的选择，首先我们要了解一下什么是BRCA1基因。 BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因）都是人类关键性抑癌基因，是目前发现的与发病关系最密切的易感基因。正常情况下，BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用，从而抑制恶性肿瘤的发生。但是，如果BRCA1/2基因发生“突变”，它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。基因突变携带者终生发生疾病风险为50%~87%；而无疾病家族史的无基因突变者终生发生疾病的风险仅为7%，两者差距甚大！BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始，发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。 像双侧患者或亲属、男性患者等更容易出现抑癌基因的“突变”，在50岁前确诊的患者或其亲属最好进行BRCA1/2基因突变的检测，一般只要抽取外周血3ml，就可以对疾病综合征的21个易感基因进行检测。 如果查出是BRCA1/2基因突变携带者，应予足够重视，但也不必过于惊慌，因为携带基因突变并不意味着一定会得肿瘤。只要在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预，可使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离疾病，或者早期发现微小癌灶，使这部分个体得到根除性治疗的机会，从而最大限度地延长患者寿命。 |
