什么是遗传性肿瘤？

癌症确实可以通过体检早发现、早治疗，但是，不是所有癌症都可以通过体检筛查出来。比如位居妇科肿瘤死亡率榜首的卵巢癌，因为早期症状不明显，所以早期的检出率并不高。一些会遗传的癌症，比如遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌，没有发病之前根本没有症状，普通的体检也无法发现。有5%～10%的妇科肿瘤会遗传。

遗传性肿瘤，这个医学名词逐渐走进大众视野源于美国电影演员安吉丽娜·朱莉。2013年，她在自传《我的医疗选择》中称，由于母亲罹患卵巢癌去世，她通过基因检测确定自己遗传携带BRCA1基因突变，医生预测她患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为87%和50%，因此她选择进行双侧乳腺切除术和双侧卵巢、输卵管切除术，以降低患癌风险。

遗传性肿瘤具有家族性聚集倾向，而且一般发病年龄较早，并在连续几代中存在。如果有些家庭中有多代多位家族成员罹患癌症，就要想到可能有遗传因素在其中发挥着作用。

迄今为止，超过100种遗传性肿瘤易感综合征被发现。与遗传相关的常见妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征，其特征在于家族中多位成员罹患乳腺癌和/或卵巢癌，男性发生乳腺癌和前列腺癌的风险也显著升高，可遗传的BRCA1/BRCA2基因突变就是导致该综合征的原因。此外，Lynch综合征（也叫遗传性非息肉病性结直肠癌）、Peutz-Jeghers综合征（也叫黑斑息肉综合征），以及相对少见的PTEN基因突变的Cowden综合征、TP53基因突变的Li-Fraumeni综合征等，都是遗传性肿瘤易感综合征。