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什么是遗传性肿瘤?

2023-4-6 22:16| 发布者: 田园网| 查看: 7237| 评论: 0

癌症确实可以通过体检早发现、早治疗,但是,不是所有癌症都可以通过体检筛查出来。比如位居妇科肿瘤死亡率榜首的卵巢癌,因为早期症状不明显,所以早期的检出率并不高。一些会遗传的癌症,比如遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,没有发病之前根本没有症状,普通的体检也无法发现。有5%~10%的妇科肿瘤会遗传。

遗传性肿瘤,这个医学名词逐渐走进大众视野源于美国电影演员安吉丽娜·朱莉。2013年,她在自传《我的医疗选择》中称,由于母亲罹患卵巢癌去世,她通过基因检测确定自己遗传携带BRCA1基因突变,医生预测她患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为87%和50%,因此她选择进行双侧乳腺切除术和双侧卵巢、输卵管切除术,以降低患癌风险。

遗传性肿瘤具有家族性聚集倾向,而且一般发病年龄较早,并在连续几代中存在。如果有些家庭中有多代多位家族成员罹患癌症,就要想到可能有遗传因素在其中发挥着作用。

迄今为止,超过100种遗传性肿瘤易感综合征被发现。与遗传相关的常见妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征,其特征在于家族中多位成员罹患乳腺癌和/或卵巢癌,男性发生乳腺癌和前列腺癌的风险也显著升高,可遗传的BRCA1/BRCA2基因突变就是导致该综合征的原因。此外,Lynch综合征(也叫遗传性非息肉病性结直肠癌)、Peutz-Jeghers综合征(也叫黑斑息肉综合征),以及相对少见的PTEN基因突变的Cowden综合征、TP53基因突变的Li-Fraumeni综合征等,都是遗传性肿瘤易感综合征。

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