遗传性肿瘤家族的成员都必然会罹患肿瘤吗?答案是否定的。 遗传性肿瘤家族通过遗传将该致病突变基因传递给家族中的多位成员,导致携带该致病突变基因的成员患某种或多种肿瘤的发病风险显著增加,也就是发生癌症的易感性增加。 例如,遗传性乳腺癌/卵巢癌家族中BRCA1基因突变携带者,到80岁时终生卵巢癌的发病风险为44%,BRCA2基因突变携带者到80岁时终生卵巢癌的发病风险为17%。 因此,携带该基因突变的女性不一定都会患卵巢癌,只是比正常人群的发病风险要高。 与遗传相关的妇科肿瘤常呈现常染色体显性遗传特征,所以一般规律为,父母双方如果有一方携带致病基因,其子女中约有50%的患病概率,而且遗传与性别无关,男女发病概率没有差异,在连续几代中都会存在。 标签: 遗传性肿瘤 |