 家族性高胆固醇血症，也称Ⅱ型高血脂蛋白血症。本病可从父母亲那里遗传，每150~200个存活的新生儿中即可发现1例Ⅱ型病儿。我国也已发现不少此类病人，其中部分属近亲结婚。其血中大量增加的胆固醇与低密度脂蛋白沉积于动脉壁、心内膜、肌腱、角膜等处，造成病理损害。 临床上主要有以下几种表现： （1）黄色瘤。可发生于眼脸部，表现为眼周围的一种黄色瘤斑，称为眼险黄色瘤。若发生于肌腱则称为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下结节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节的伸侧和臀部。 （2）动脉粥样硬化。约60%以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化的表现。 （3）老年环。常在40岁以前眼角膜上即可出现典型的老年环，形如鸽子的眼睛。 本症在临床上比较多见，除家族性之外，更多的还是由于其他原因，如饮食不当、缺乏运动等引起。因此，相当多的病人临床表现并不典型，对治疗反应尚比较理想。 |
