根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤,伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断脑面血管瘤病。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化,CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。 辅助检查: 1、2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化; 2、CT可见钙化和单侧脑萎缩,MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤; 3、DSA可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等; 4、EEG显示受累半球波幅低,α波减少,与颅内钙化程度一致;可见痫性波。
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