对不明原因的长期发热而不能以感染性疾病解释者，尤其是伴有全血细胞减少和肝、脾、淋巴结肿大，应考虑本病的可能性；结合血象、骨髓象或在淋巴结活检中找到大量异形或多核巨组织细胞，可以确立诊断。 实验室检查仍以骨髓涂片为首选方法。实验室检查以骨髓涂片发现异形组织细胞或多核巨组织细胞最为重要，单纯发现吞噬性组织细胞增多不能确定诊断。由于病变呈局灶性，必须反复多部位骨髓穿刺。有报告，胸骨穿刺阳性率较高。外周血片异常组织细胞检出率不高，但观察离心后的白细胞层涂片，检出率较高。淋巴结的病理学改变显着，浅表淋巴结活检又较方便，但必要时仍需多部位病理检查，以免漏诊。 主要与感染性疾病所致的反应性组织细胞增多相鉴别，尤其是临床表现不符合恶组而骨髓象发现少数异常组织细胞时应除外此病的可能性。反应性组织细胞增生呈良性过程，骨髓中所见的组织细胞多为正常形态，大小较为一致。在原发病如伤寒、粟粒性结核、病毒性肝炎、疟疾以及结缔组织病、疫苗接种反应等治愈后，组织细胞增生将会消退，且中性粒细胞碱性磷酸酶活性大多正常或升高，淋巴结组织活检无结构破坏。噬血细胞性组织细胞增多症的骨髓中可见到吞噬红细胞、粒细胞或血小板的组织细胞，噬血活性不是恶性组织细胞的特点。 另外，尚需与急性白血病、粒细胞缺乏症、再生障碍性贫血、淋巴瘤相区别。骨髓细胞形态学、淋巴结活检及染色体检查可用以鉴别诊断。 |
