高胆固醇血症发病原因是LDL受体基因的自然突变。Goldstein和 Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变。患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 在临床中，下列因素可能预示着高胆固醇血症的发生。 过去史 药物史/过敏史 利尿类药物 （不包括吲达帕胺）（继发性） 同化性雄激素类药物 （继发性） 口服避孕药 （继发性） β受体阻滞剂 （继发性） 手术史 很久前主动脉手术史 个人史 ·性别/年龄 优势性别 发病男女相等 男性较多 ·生活方式/嗜好 吸烟者 过多酒精 （继发性） 特殊状态/处境 肥胖患者 （原发性） 特殊风险人群 肝病症 ：梗阻性肝病，肝细胞瘤。肝外胆梗阻，原发性胆汁性肝硬化 （继发性） 糖尿病患者 （继发性） 甲状腺功能减退患者 肾病综合征患者 （继发性） 应用皮质类固醇治疗患者 （继发性） 家族史 高胆固醇血症家族史 心肌梗塞家族史 |
