食管癌是常见的消化道肿瘤，是继胃癌后影响最大的消化系统癌症，占所有恶性肿瘤的2%。全世界每年约有30万人死于食管癌，我国更是食管癌的高发地区，全世界食管癌造成的死亡有超过50%发生在我国。弄清楚食管癌的本质，是预防食管癌的最佳措施。 在3月16日在线发表在国际学术权威杂志《自然》上，由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作在食管癌的基因研究方面取得的一项重要的科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因。该研究为了解食管鳞癌的发病机理、寻找食管鳞癌诊断的分子标志物、确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效治疗方案提供了理论和实验依据。 在上述研究中，研究人员发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，其中FAM135B是首次发现的肿瘤相关基因；同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现位于染色体11q13.3-13.4扩增区域的MIR548K参与食管鳞癌的恶性表型的形成，这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素，与预后密切相关。 攻克食管癌科学研究难题，推动食管癌临床诊疗水平的任务就已经成为中国科学家的历史责任。詹启敏表示，此项成果也是针对具有我国特色的食管癌研究开展的一项高水平科研工作。 |
