什么是家族性结肠息肉？家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。 本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。 常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。 什么是家族性结肠息肉？家族性结肠息肉已被公认为遗传性结肠癌的一种癌前疾病，属常染色体显性遗传病，外显率为50%。本病大多有家族史，但也有20%～50%是基因突变发生的新病例，而无家族史。 家族性结肠息肉的治疗，行全结肠切除对根治息肉是有利的，但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失，患者多有严重腹泻，严重影响着患者的生存质量。根据息肉癌变常多发生在直肠和乙状结肠，我们对本病患者做预防性乙状结肠和直肠大部分切除，将保留的直肠从肛门口翻出，直视下电灼息肉，再经直肠内拉出结肠，与直肠端吻合。 |
