【病因】 可控因素：超重或肥胖；糖尿病、甲减、库欣综合征、肾病、多囊卵巢综合症等；饮酒过量；高饱和脂肪酸和反式脂肪酸饮食；体力运动不足；吸烟；药物引起（避孕药、雌激素、糖皮质激素、抗焦虑药、利尿剂、β受体阻滞剂）。 不可控因素：遗传性因素：家族型脂蛋白异常血脂；年龄和性别。 【发病机制】 低密度脂蛋白受体亦称为Apo B，E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多，低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失，插入，无义突变和错义突变，已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。 Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。 Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。 Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。 Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。 Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成，与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。 |
