直肠癌在加拿大和工业化国家中癌症死亡率居第二位（仅次于肺癌）。近年来科学家们已经确认直肠癌不是一个单一的病症，而是一组症候群，每一个都有不同的起因和表现。 新发现的综合病症具有与众不同的临床、病理、和分子特征：发病年龄较小；女性居多；多出现在直肠的右侧；没有表现出肿瘤免疫性；一个叫做BRAF的致癌基因经常发生突变（该基因在甲状腺癌、卵巢癌、黑素瘤也发生突变）；DNA经常发生甲基化（阻止许多基因活动的化学变化）；DNA不稳定，且在同一家族的不同成员的直肠癌中不稳定性不同；初始表现为锯齿状的息肉。 这种新症状的遗传机制尚不清楚，但据推测，患病家族的基因先天存在产生DNA甲基化的倾向。已有证据表明表现出DNA甲基化的直肠癌患者，其家族更可能有过直肠癌和其他类型的癌症。而且，直肠癌可能产生于被认为完全无害，并因此而被忽略的息肉中。这些息肉也表现出BRAF致癌基因突变和DNA甲基化。同样的息肉可能在非高危家族成员身上成为恶性的。 虽然家族性或遗传性癌症并不普遍，但是研究人员认为这样的病例具有相当大的重要性： 1，这样的癌症常发生在年轻人身上，从而导致寿命减短数十年。重视该问题可以通过癌症的早期预防和检查来预防癌症。 2，高危家族通过使用食物或化学药品，提供了研究癌症预防新途径的机会。其结果可能可以应用到一般人群中。 3，了解遗传上的缺陷，有助于更加深入地理解同类型普通非遗传癌症的根本原因。 |
